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新型出生前診断（NIPT）とは母体の血液から胎児の
染色体異常を調べる検査です。

母体血から胎児のDNAを取り出し、染色体別に調べます。
染色体の数が通常の２本より多いか判定。

新型出生前診断・NIPTは、妊娠10週目以降の妊婦さんの血液で赤ちゃんの染色体異常を調べるスクリーニング検査です。
以前から採血検査の母体血清マーカーや、絨毛検査、羊水検査などの出生前検査はありました。 しかし、母体血清マーカーの感度や特異度は低く、また、絨毛検査や羊水検査は感染症や流産のリスクが否めません。

この新型出生前検査（NIPT）は、10mlほどの採血で検査できるため、感染症や流産のリスクがありません。 そのため海外では、染色体異常を確定する確定検査（絨毛検査や羊水検査）に進む必要があるかないかの判断基準（スクリーニング）として取り入れられています。

新型出生前診断（NIPT）で分かる
トリソミーとは？

人間の体はすべての細胞に46本の染色体があります。そしてそれぞれが二本一組の対をなしています。
このうち22対は常染色体とよばれ、男女に共通しますが、残りの一対は性染色体といって、男性はＸＹ、女性はＸＸという染色体です。
22対の常染色体には大きい順に１番～22番まで番号がつけられています。
トリソミーとは、通常二本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において三本になってしまった状態のことです。

これまでの新型出生前診断（NIPT）との比較

海外における新型出生前診断(NIPT）の状況

海外では、日本に比べてより多くの妊婦さんが出生前診断を受けています。 特にイギリスやフランスでは政府より妊婦全員が受けるように指導されており、費用も全て政府負担です。 また海外では出生前診断の考え方が日本とは違い、[妊娠を中断させる一因」としてではなく、「妊娠時のリスクをひとつとして知るべき知識」として希望する妊婦さんに提供されています。 日本でも今後、出生前診断に関わることについて正しい情報を充実させることで、妊婦さんやご家族に安心して出生前の検査を受けていただく体制を整えることが必要になってくると考えております。